SOSD Genetica Medica e Coordinamento Malattie Rare

La SOSD Genetica Medica e Coordinamento Malattie Rare è dedicata alla diagnosi e gestione delle malattie genetiche ed è sede del Coordinamento del Centro Regionale Malattie Rare (DGR 882 01/08/2016).

La Struttura è organizzata in attività cliniche, erogate attraverso regime ambulatoriale, e laboratoristiche quali:

• Ambulatorio di Genetica Medica - per visite di genetica medica (inquadramento diagnostico di condizioni genetiche, indicazione a test genetici e interpretazione dell’esito, definizione del rischio riproduttivo)
   
• Ambulatorio Malattie Genetiche Rare Adulti - per gestione clinica e monitoraggio multidisciplinare di specifiche condizioni genetiche, in particolare sono attivi ambulatori per Neurofibromatosi di tipo 1, per sindrome di Marfan e Aortopatie ereditarie, per malattia di Fabry
   
• Ambulatorio Malattie Genetiche Rare Pediatriche - per inquadramento dismorfologico e  monitoraggio multidisciplinare di specifiche condizioni genetiche a gestione ambulatoriale
   
• Laboratorio di Genetica Medica - per analisi di fibrosi cistica I livello, cariotipo e FISH (da sangue periferico, villi coriali, liquido amniotico, sangue midollare o altri tessuti), array-CGH postnatale, test di metilazione cromosoma 15 (per sindrome Prader-Will/sindrome di Angelman