Il Laboratorio Malattie Metaboliche dell’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche fa parte della Struttura Complessa S.O.D. Clinica Pediatrica diretta dalla Prof.ssa Maria Elena Lionetti, parte integrante del Dipartimento Materno-Infantile del Presidio “G.Salesi”.
La Mission del Laboratorio Malattie Metaboliche è quella di offrire prestazioni di alta specializzazione nella diagnostica biochimica di numerose patologie genetico-metaboliche, in particolare malattie da accumulo lisosomiale e malattie del metabolismo intermedio. Dal 2009 il Laboratorio Malattie Metaboliche ha sviluppato il proprio sistema di gestione orientato alla Qualità secondo il modello UNI EN ISO 9001:2015 e partecipa a diversi programmi di valutazione esterna della qualità (VEQ) dell’European Research Network for evaluation and
improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism (ERNDIM).