Policy studi genetici, studi che prevedono il sequenziamento dell'intero esoma/genoma e/o che utilizzano una biobanca

Il trattamento dei dati genetici e l’utilizzo di campioni biologici genetici per la ricerca clinica e le ricerche future e opzionali impongono ai CE una particolare attenzione per gli aspetti etici e normativi correlati a tale attività sperimentale. 

I documenti e le normative nazionali e internazionali di riferimento che si occupano  della raccolta di campioni genetici e del trattamento dei dati relativi sono numerosi  e, seppure  nella rapida evoluzione della biotecnologia genetica, rappresentano, una solida base sulla quale  assumere decisioni. Nell’allegato n°1 sono riportati i principali riferimenti normativi e le linee guida alle quali il Comitato etico regionale delle Marche si è ispirato nello stilare questa breve policy. 

Negli ultimi anni nuove piattaforme biotecnologiche hanno reso accessibile per molti laboratori il sequenziamento dell’intero esoma/genoma che, sempre più spesso, è proposto nell’ambito degli studi sperimentali farmacologici, sia come elemento mandatorio, indispensabile per poter partecipare allo studio, sia sotto la forma di ricerche future/opzionali con la raccolta del materiale che è stoccato in un data base, oppure inserito in un processo di biobanking che può assumere ambiti differenti come, ad esempio, la creazione di una biobanca istituzionale, ovvero assumere la forma della  proposta di  biobanking  profit per studi futuri prevista dallo studio clinico. 

Il sequenziamento dell’intero esoma/genoma presenta una particolare rilevanza etica per la possibilità di evidenziare informazioni differenti da quelle relative agli obiettivi dello studio e per la gestione degli eventuali incidental finding (IF) che possono derivare dalla ricerca. Tali informazioni inattese, inoltre, possono riguardare non solo il donatore del materiale, ma anche un terzo della stessa famiglia genetica, aprendo quindi il problema se informarlo o meno, qualora il dato si rivelasse di utilità clinica o importante per una eventuale scelta riproduttiva. Il soggetto interessato inoltre mantiene il diritto a non sapere o a descrivere il livello di conoscenza desiderato e può acconsentire ad una consulenza genetica qualora le informazioni  la rendessero opportuna. 

I rischi di rilevare informazioni potenzialmente discriminatorie, le difficoltà di definire l’utilità clinica dei dati, le modalità comunicative degli eventuali risultati, le procedure di conservazione dei campioni e il trattamento dei dati genetici, sono tutti elementi dibattuti a livello etico e normativo la cui valutazione rientra tra le responsabilità del CE, quando ha a che fare con studi di genetica

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