La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia che in molte popolazioni europee colpisce circa 1 bambino su 2.500. Oggi in Italia si possono contare più di 5.000 pazienti affetti da FC. La Fibrosi Cistica è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che colpisce in egual misura entrambi i sessi. La malattia si manifesta nei soggetti che hanno ereditato due geni della fibrosi cistica, uno da ciascun genitore. I soggetti che presentano una mutazione solo in una copia del gene della fibrosi cistica sono detti “portatori sani (eterozigoti)” e sono perfettamente normali. Un bambino affetto da fibrosi cistica può nascere solo quando entrambi i genitori sono “portatori” di una mutazione del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). I sintomi e la gravità della malattia variano notevolmente da una persona all’altra. La fibrosi cistica colpisce molti organi, ma causa maggiori problemi ai polmoni, al pancreas, all’intestino e al fegato. Per questa malattia non esiste ancora una cura risolutiva, anche se la ricerca ha compiuto notevoli progressi soprattutto in campo farmacologico mettendo a disposizione sempre nuovi principi attivi in grado di contrastare o ritardare la comparsa delle più temute complicanze della malattia di base. Recentemente, più precisamente dal 2021, è in commercio in Italia una terapia con modulatori del CFTR (Kaftrio e Kalydeco) indicata per i pazienti con almeno 1 mutazione F508del; questa terapia ha un impatto significativo sulla patologia polmonare, sull’aspetto nutrizionale e sul benessere dei malati portando ad ipotizzare che l’uso sin dalle prime epoche di vita, potrà portare ad un marcato innalzamento dell’aspettativa di vita: più del 50% dei pazienti avrà una aspettativa di vita superiore ai 50 anni.
Essendo una patologia sistemica e multiorgano, da molti anni si è compresa l’importanza di definire un modello di assistenza di tipo multidisciplinare e multiprofessionale con profilo di alta specializzazione.
In Italia la Legge 104/92 obbliga lo screening neonatale per la fibrosi cistica e la Legge 548/93, obbligando le Regioni all’istituzione di centri di cura specializzati, definisce le misure di prevenzione e di cura per la fibrosi cistica, garantisce la tutela dei malati sotto il profilo dell’assistenza, della spesa sanitaria, della pari dignità sociale.
Grazie a questi interventi oggi la fibrosi cistica è una malattia che può essere diagnosticata precocemente grazie alla diagnosi prenatale e allo screening neonatale, può essere vissuta dai pazienti e dai loro famigliari con una qualità di vita sicuramente migliore, grazie alla presenza nei centri di cura di personale specializzato nel supporto psicologico e socio sanitario.

Solo il continuo aggiornamento professionale degli operatori sanitari dei centri di cura e dei servizi collegati ad esso può garantire un approccio globale ed adeguato al paziente FC.