SOSD Genetica Medica e Coordinamento Malattie Rare

Area: MEDICA

La SOSD Genetica Medica e Coordinamento Malattie Rare è dedicata alla diagnosi e gestione delle malattie genetiche ed è sede del Coordinamento del Centro Regionale Malattie Rare (DGR 882 01/08/2016).

La Struttura è organizzata in attività cliniche, erogate attraverso regime ambulatoriale, e laboratoristiche quali:

  • Ambulatorio di Genetica Medica - per visite di genetica medica (inquadramento diagnostico di condizioni genetiche, indicazione a test genetici e interpretazione dell’esito, definizione del rischio riproduttivo)
     
  • Ambulatorio Malattie Genetiche Rare Adulti - per gestione clinica e monitoraggio multidisciplinare di specifiche condizioni genetiche, in particolare sono attivi ambulatori per Neurofibromatosi di tipo 1, per sindrome di Marfan e Aortopatie ereditarie, per malattia di Fabry
     
  • Ambulatorio Malattie Genetiche Rare Pediatriche - per inquadramento dismorfologico e  monitoraggio multidisciplinare di specifiche condizioni genetiche a gestione ambulatoriale
     
  • Laboratorio di Genetica Medica - per analisi di fibrosi cistica I livello, cariotipo e FISH (da sangue periferico, villi coriali, liquido amniotico, sangue midollare o altri tessuti), array-CGH postnatale, test di metilazione cromosoma 15 (per sindrome Prader-Will/sindrome di Angelman

INFORMAZIONI UTILI

SOSD Genetica Medica e Coordinamento Malattie Rare
Telefono: +39 0715965934 (ambulatorio); +39 07159622291 (laboratorio)
Responsabile di SOSD
dott.ssa TORTORA GIADA
Telefono: +39 0715966620
Coordinatore Tecnico