SOD Clinica Pediatrica ad indirizzo genetico-metabolico e gastro-nefrologico

Area: MEDICA UNIVERSITARIA

Le principali linee di ricerca della Clinica Pediatrica riguardano:

Area gastroenterologia e nutrizione pediatrica:
La Clinica pediatrica è connessa ai principali network di ricerca e società scientifiche nazionali ed internazionali in ambito di gastroenterologia pediatrica, tra cui la SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica), l’ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), il PWG (Prolamin Working Group) e l’ECCO (European Crohn and Colitis Organization), con ruolo attivo nell’ambito direzionale di tali Società. In campo gastroenterologico le principali linee di ricerca riguardano:
- Malattia Celiaca
La Clinica Pediatrica rappresenta un centro di riferimento nazionale e internazionale nel campo della malattia celiaca. I risultati delle ricerche effettuate sono stati nel tempo oggetto di prestigiose pubblicazioni su riviste internazionali ad elevato impatto editoriale come il New England Journal of Medicine, The Lancet, Gastroenterology, JAMA. La Clinica Pediatrica coordina l’Area Malattie Correlate agli Alimenti della SIGENP e fa parte del comitato scientifico nazionale dell’Associazione Italiana Celiachia. I principali progetti di ricerca coordinati dalla Clinica Pediatrica attualmente in corso sono: “CELIPREV: The Risk of Celiac Disease and Age at Gluten Introduction”. Clinicaltrials.gov n. NCT00639444 (2003-oggi), finanziamento da AIC: 150000 euro; “Diagnosi precoce di celiachia: progetto di screening nel bambino in età scolare” (2016-oggi), finanziato da CONAD s.r.l.: 150000 euro; “Efficacia del Pentabiocel nel trattamento della malattia celiaca in età pediatrica” (2018-oggi); “The toxicity of gluten contained in evolutionary different species of wheat: an ex-vivo and in-vitro study on peripheral blood cells and small intestinal biopsies from patients with active celiac disease and healthy controls” (2018-oggi), finanziato da Progetto Strategico di Ateneo: 182000 euro; “Tossicità di grani antichi e moderni in soggetti con sensibilità al glutine non celiaca” (2018-oggi), finanziato da Fondazione Carieverona: 250000 euro; "Cross-cultural validation of the Celiac Disease-Children's activities report (CD-Chart) and health-related quality of life among children and adolescents with CD: A perspective observational study" (2018-oggi), in collaborazione l’Università di AIFA (Israele); “Studio randomizzato in triplo cieco con disegno cross-over per valutare l’equivalenza di una linea di frumento a minimo contenuto di glutine rispetto alla dieta senza glutine standard in pazienti affetti da celiachia” (2022-oggi), finanziato da Dr Shaer s.p.a.: 153000 euro.
- Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali
La Clinica Pediatrica è attualmente il centro coordinatore del progetto “Markers di stress ossidativo ed effetti di un trattamento dietetico antiossidante nei pazienti pediatrici e adulti con Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali” (finanziamento del Ministero della Salute Ricerca Finalizzata-2018, 330000 euro). Negli anni più recenti la Clinica Pediatrica ha coordinato lavori multicentrici (nell’ambito della Società Italiana di Gastroenterologia Pediatrica, SIGENP) sulla “Valutazione della Qualità di Vita nei pazienti pediatrici con Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali” e su “Abitudini Alimentari e rischio di disturbo del comportamento alimentare nei pazienti pediatrici con Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali”. La Clinica Pediatrica partecipa attivamente al “Registro Nazionale per le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali Pediatriche”.

Area malattie metaboliche e sindromi genetiche
L’attività di ricerca nell’ambito delle malattie metaboliche, in collaborazione con il Laboratorio Malattie Metaboliche, comprende la diagnosi e il follow-up delle malattie da accumulo lisosomiale e la messa a punto di tecniche analitiche avanzate per la caratterizzazione ed il monitoraggio dei principali marker biochimici di malattia (oligosaccaridi, glicosaminoglicani, ecc.); elevata esperienza è stata acquisita nello studio della composizione e ruolo funzionale degli oligosaccaridi e dei glicosaminoglicani del latte materno.
Viene svolta inoltre attività di compilazione e aggiornamento di registri per il follow-up terapeutico quali: HOS (Hunter Outcome Survey), FOS (Fabry Outcome Survey), Pompe Registry, MPS I Registry, MARS (Morquio A Registry Study) ) , SPARKLE (Alpha-mannosidosis Registry).
Negli anni più recenti la Clinica Pediatrica ha coordinato un Progetto Regionale “Studio pilota per le Mucopolisaccaridosi: messa a punto di nuovi metodi per la determinazione dei valori normali di GAGs nei neonati”, ed un progetto nazionale multicentrico PRIN “Approccio globale alle mucopolisaccaridosi: applicazione di metodi altamente specifici per la diagnosi neonatale e la valutazione dell’efficacia terapeutica in pazienti e in modelli animali”.
A seguito della convenzione stipulata tra la Clinica Pediatrica e la Lega del Filo d’Oro, la Clinica Pediatrica svolge attività di ricerca anche su sindromi genetiche come la sindrome CHARGE.
Area Nefrologia
Il personale medico dedicato alla Nefrologia Pediatrica partecipa attivamente a studi multicentrici e gruppi di studio nazionali ed internazionali nell’ambito delle malformazioni del rene e delle vie urinarie (CAKUT) ed infezioni delle vie urinarie che negli anni hanno portato alla pubblicazione di diversi lavori scientifici e linee-guida su riviste internazionali.
I medici afferenti al centro di nefrologia e dialisi fanno parte della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica ed hanno svolto ruoli attivi nella Direzione della stessa Società.

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