Viene eseguito l’iter diagnostico per:
- pazienti con screening neonatale positivo per la fibrosi cistica
- pazienti al di fuori dell’epoca neonatale con sospetto clinico di malattia
Viene eseguito follow-up per la patologia cronica e per la prevenzione e gestione delle complicanze più comuni:
- Spirometria
- Colturale espettorato per germi comuni e per NTM, aspirato faringeo e sputo indotto
- LCI
- Allenamento allo sforzo
- istruzione e terapia educazionale rivolta a pazienti e genitori circa le tecniche di fisioterapia respiratoria e di terapia inalatoria
- valutazioni relative al fabbisogno di ossigeno nei pazienti ipossiemici
- gestione della NIV (ventilazione non invasiva)
- TC torace con e senza mdc
- Ecografia addome
- Valutazione andrologica dell’agenesia dei dotti deferenti
- Indagine genetica e consulenza genetica per alterazioni del CFTR
- Test del sudore
- Potenziali nasali
- broncoscopia
- valutazione ORL
- gestione dell’emottisi con procedura di embolizzazione delle arterie bronchiali
- gastroscopia e colonscopia
- valutazione diabetologica del diabete CFTR-related
- supporto psicologico alla malattia cronica
- valutazione dietetica e nutrizionale per una adeguata introduzione calorica
- valutazione DEXA dell’osteopenia
